Fue promulgada la nueva Ley de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas. Un gran evento para personas y familias que conviven con estas patologías, los que durante años han enfrentado la incertidumbre, el aislamiento y las dificultades que conlleva vivir con una enfermedad poco frecuente.

La nueva Ley permitirá una mejor atención y prioridad a los pacientes que por años recorren pasillos de hospitales y recurren a decenas de especialistas, muchas veces sin obtener una respuesta clara. Y lamentablemente, cada día sin diagnóstico es un día de incertidumbre, para los afectados y sus familias.

La nueva ley establece un marco regulatorio que permitirá desarrollar políticas públicas efectivas, creando un listado oficial de estas enfermedades y un registro nacional que reducirá esa dolorosa ‘odisea diagnóstica’ que actualmente puede extenderse hasta 8 años. 

En ese sentido ya se han desarrollado acciones concretas, como el abordaje de la Atrofia Muscular Espinal Tipo 1, donde se implementaron tratamientos innovadores mediante mecanismos de riesgo compartido. A eso se suma la próxima implementación de la pesquisa neonatal ampliada para detectar tempranamente 26 enfermedades poco frecuentes, 24 nuevas.

Además, de la creación de la Comisión Técnica Asesora con participación de organizaciones de pacientes refleja la convicción de que las políticas públicas se construyen con y para las personas.

Fuente: https://www.gob.cl/noticias/se-promulga-ley-enfermedades-raras-poco-frecuentes-huerfanas/